한국유씨비제약의 소아 드라벳 증후군 치료제 '핀테플라(성분 펜플루라민)'가 국내 허가를 앞두고 있는 것으로 나타났다. 의료진은 소아들의 발작 빈도를 낮출 수 있는 치료옵션이 될 것으로 평가했다.

관련업계에 따르면 식품의약품안전처는 최근 핀테플라의 안전성·유효성 검토를 마쳤다. 핀테플라는 허가-평가-협상 병행 시범사업 2차 약제로 경제성평가소위원회 심의 후 약제급여평가위원회에 상정될 예정이다.

소아 희귀난치질환인 드라벳 증후군은 생후 1년 이내에 나타나는 열과 경련 등 관련 증상이 성인기까지 지속되는 질환이다. 국내에서는 유병률조차 집계되지 않을 정도로 환자 수가 적고 지난 2022년 극희귀질환으로 지정됐다.

대표적인 증상은 발작이다. 발작이 5분 이상 지속되거나 비특이적 형태일 경우 질환이 의심된다. 또한 발작이 30분 이상 지속되는 발작 지속상태 및 발작 중 돌연사 가능성으로 사망 위험이 높은 질환이다. 소아에서는 발열과 발작이 동시에 나타나 단순 열성 경련으로 여겨질 수 있어 진단이 지연되는 경우가 있다.

또한 해외 연구에서 5세 이상 드라벳 증후군 환자의 91%가 최소 1개 이상 동반질환 또는 장애를 가지고 있으며 환아의 80%는 언어 장애, 42%는 자폐증을 동반하는 것으로 나타났다. 아울러 치료옵션이 부족해 보호자의 부담도 커지는 상황이다.

드라벳 증후군은 완치가 어렵고 약물에 반응하지 않는 약물 불응성 질환으로 발작 빈도와 발작 외 증상을 조절함으로써 돌연사 위험을 낮추는 게 우선적인 치료 목표다. 하지만 기존 항발작약으로는 발작 빈도를 완전히 제어하기 어려워 미충족 수요가 있었다는 게 업계 측 설명이다.

핀테플라는 '2세 이상 환자의 드라벳 증후군과 관련된 발작 치료'를 적응증으로 승인을 준비하고 있다. 2~18세 소아 청소년을 대상으로 진행한 임상연구에서 위약군 대비 경련성 발작 빈도를 54% 줄이고 한번 이후 발작이 나타나지 않는 환자가 12%였다. 임상현장에서는 내년 초 핀테플라의 국내 상용화를 기대하고 있다.

이영목 강남세브란스병원 소아청소년과 교수는 "드라벳 증후군은 진단 자체가 쉽지 않고 끊임없이 이어지는 발작은 가족 전체의 일상을 바꾼다. 치료의 가장 큰 목표는 단순한 증상 완화가 아닌 발작 조절을 통해 환아와 가족의 일상을 지켜내는 것"이라고 말했다.

그는 "발작 빈도를 효과적으로 조절할 수 있는 치료옵션이 시급한 상황"이라며 "정부에서도 희귀질환 치료제의 접근성 향상을 위해 방안을 고민하고 있고 허가-평가-협상 병행 시범사업을 통한 검토가 이뤄지고 있는 만큼 내년 초에는 실제 임상 현장에서 사용할 수 있기를 기대한다"고 설명했다.